Quali sono gli esami di laboratorio utili per la diagnosi di emofilia?


Quali sono gli esami di laboratorio utili per la diagnosi di emofilia?
Nell'emofilia A e B è quasi sempre aumentato il tempo di tromboplastina attivato (conosciuto anche come PTT o aPTT), in maniera variabile a seconda della gravità della malattia. Per distinguere le due emofilie è necessario ricorrere al dosaggio dei rispettivi fattori ed alla determinazione dell'attività coagulativa residua rispetto al normale.
Per una corretta diagnosi di queste malattie èsempre necessaria un'accurata indagine in tutti i componenti della famiglia, anche se asintomatici. La storia familiare conferma quasi sempre la presenza di soli maschi affetti, a differenza di altre malattie della coagulazione come la malattia di von Willebrand, che colpisce maschi e femmine in uguale proporzione.
Nei rari casi in cui non si evidenziano maschi emofilici bisogna considerare la possibilità di una mutazione "de novo", prima assente nella famiglia ed insorta per la prima volta, per esempio, nella madre portatrice di un maschio emofilico.

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