Come viene trasmessa l'emofilia?


Come viene trasmessa l'emofilia?
L'emofilia A e B sono trasmesse secondo modalità legate al sesso, poichè i geni difettosi sono localizzati sul cromosoma X.
Le donne hanno due cromosomi X e, praticamente, non hanno mai disturbi. Anche se hanno ereditato un cromosoma emofilico da un genitore, sono protette dal cromosoma normale, che riesce a produrre una quantità di fattore VIII sufficiente per una normale emostasi. Nelle donne l'emofilia è molto rara e può presentarsi in caso di figlie nate da un padre emofilico ed una madre portatrice, o in altre condizioni eccezionali.
I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y e, quando ereditano un cromosoma X emofilico dalla madre portatrice, potranno avere una malattia clinicamente più o meno grave.
"Portatrice" significa quindi che la donna possiede il gene emofilico anomalo e lo può trasmettere ai figli, ma è clinicamente asintomatica.

Per comprendere la trasmissione ereditaria dell'emofilia, ed il rischio di trasmettere alla prole la malattia ad ogni concepimento, possiamo esaminare tre possibilità:
1 - Padre emofilico e madre sana. Ad ogni concepimento i maschi saranno sempre sani (ricevono il cromosoma Y dal padre ed un cromosoma X normale dalla madre); le figlie saranno sempre portatrici (ricevono sempre un cromosoma X normale dalla madre e l'altro cromosoma X, emofilico, dal padre).
2 - Padre sano e madre portatrice. I figli maschi hanno il 50% di probabilità di essere emofilici (ricevono il cromosoma Y dal padre ed il cromosoma X normale o quello affetto dalla madre); le figlie avranno il 50% di probabilità di essere portatrici, poichè ricevono sempre il cromosoma X del padre ed il cromosoma normale o quello emofilico dalla madre. Anche nelle gravidanze successive il rischio non cambia, poichè la possibilità di ricevere un cromosoma anormale dalla madre è sempre del 50%, indipendentemente dal fatto che dalle gravidanze precedenti siano nate figlie sane o portatrici.
3 - Padre emofilico e madre portatrice. In questo caso anche le donne sarebbero ammalate, ma è un caso veramente eccezionale.

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