Come si cura l' emofilia?


Come si cura l' emofilia?
Al giorno d'oggi esistono oggi numerose possibilità terapeutiche per i pazienti affetti da emofilia.
Le modalità della terapia possono essere diverse secondo lo scopo che ci si prefigge, in altre parole la profilassi o il trattamento di emorragie in atto.
La profilassi consiste nella somministrazione continua e regolare dei fattori della coagulazione prima dell'insorgenza delle emorragie. L'uso regolare dei fattori della coagulazione può ridurre o prevenire notevolmente le complicanze articolari, diminuire il numero delle giornate di ricovero in ospedale, ridurre il numero di giorni persi al lavoro o a scuola, aumentare la qualità di vita delle persone affette aumentando la loro indipendenza dalle strutture sanitarie. Anche nel caso di bambini di età superiore a 6-8 anni, essi stessi ed i loro genitori possono essere istruiti per l'autosomministrazione domiciliare dei fattori carenti, da eseguirsi due, tre volte a settimana.
La profilassi è divenuta la modalità di trattamento di prima scelta delle persone con emofilia, soprattutto di quelle con le forme più gravi di emofilia A, dopo l'introduzione dei fattori della coagulazione ottenuti con la tecnologia del DNA ricombinante, cioè ottenuto con tecniche di ingegneria genetica da diversi tipi di microrganismi. Con queste tecniche sofisticate è possibile produrre il fattore VIII in grandi quantità e senza ricorrere ai donatori; si evitano in questo modo le complicanze infettive più temibili, come le epatite o l'AIDS e la cirrosi epatica post-epatitica. Questi prodotti sono però molto costosi, per cui la profilassi viene di solito riservata a persone affette dalle forme più gravi di emofilia, per esempio a quelle con emorragie ricorrenti (soprattutto se interne) o con emorragie articolari. Nonostante il costo elevato rispetto ad altri preparati (plasma fresco congelato, concentrati di fattore liofilizzato, crioprecipitato) anche in Italia si può oggi affermare che almeno l'80% degli emofilici gravi riceve i prodotti ricombinanti.
Lo scopo della terapia e della profilassi è quello di ottenere una concentrazione di fattori della coagulazione sufficienti ad arrestare una emorragia in atto o a prevenirla. In caso di emorragie minacciose per la vita si infonde una quantità di fattore coagulativo, calcolata in basi a particolari formule, che garantisca un'attività pari almeno all'80% del normale.
Nelle persone con emofilia grave e senza emorragie in atto si somministra una quantità di fattore sufficiente a mantenere costantemente il suo livello attorno al 50% rispetto al normale.
Nelle persone con emofilia lieve o moderata e senza emorragie ricorrenti la somministrazione del fattore mancante avviene solitamente in caso di gravi emorragie in atto, nel corso di interventi chirurgici d'urgenza, o in preparazione ad interventi chirurgici programmati. In questi casi non èin genere indicata la profilassi delle emorragie.
Le persone con emofilia lieve o moderata possono trarre beneficio da alcuni farmaci:
  • gli antifibrinolitici, come l'acido tranexamico e l'acido epsilon-aminocaproico, che contrastano la fibrinolisi, cioè il meccanismo che elimina il coagulo nelle zone dell'emorragia. Questi farmaci possono essere assunti per os, per via endovenosa o applicati direttamente sulla zona sanguinante in caso di emorragia cutanea o delle mucose superficiali (naso, bocca)
  • la desmopressina, sostanza che può essere assunta per via endovenosa o come spray nasale e che può far aumentare la quantità di fattore VIII circolante nel sangue, anche se transitoriamente, fino a livelli sufficienti a prevenire emorragie dopo piccoli traumi o interventi di chirurgia minore.

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